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EXÁMEN DE RECIÉN NACIDO

Ventajas del análisis de prueba de orina

 

Usando la muestra de orina de su bebé recién nacido para detectar trastornos metabólicos, Regenscreen es:

 

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Figura 1: Cromatogramas en masa de derivados de trimetilsililo de metabolitos de un paciente con acidemia propiónica.

 

Nota al pie: Los 
iones ofm / z 177 a 4.8 min y los de m / z 479 a 9.98 y 10.02 se deben a 3-hidroxipropionato (di-TMS) y diastereómeros de citrato de metilo (tetra-TMS), respectivamente. El ion ofm / z327 a los 11,8 minutos se debe al tone-heptadecanoato (mono-TMS) utilizado como patrón interno: se añadieron 50 nmoles en 0,1 ml de orina o suero.

 

Historias reales

Historias reales

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Detección temprana para el manejo efectivo de la enfermedad.

 

Corrigan, ahora de 7 años, disfruta de su tiempo chapoteando en la piscina inflable, algo que sus padres nunca supieron posible. Tan pronto como nació, le diagnosticaron citrulinemia. 

Al parecer normales y saludables al nacer, los niveles de amoníaco de Corrigan aumentaron poco después del nacimiento, con varios episodios de vómitos seguidos de una falta progresiva de energía (letargo) que disparó la alarma de que algo no estaba bien. Una conjetura y confirmación al azar a través de una prueba de detección de recién nacidos, el diagnóstico de Corrigan de Citrulinemia tipo 1 permitió el tratamiento inmediato en la Universidad John Hopkins. Hasta el día de hoy, aunque Corrigan sufre estadías periódicas en el hospital debido al hiperamoníaco o al debilitamiento del sistema inmunitario, se beneficia diariamente de la medicina, el manejo y la restricción de la dieta a través de suplementos de arginina.

Luchando contra la enfermedad de Canavan

 

La enfermedad de Canavan es una enfermedad degenerativa cerebral progresiva y mortal que comienza en la infancia.