PROVEEDORES

Resumen de condiciones

Haga clic en las enfermedades para ver la lista completa de afecciones y síntomas. 

Trastorno del metabolismo ácido y ácido orgánico


Aciduria propiónica: Mala alimentación, vómitos, tono muscular débil (hipotonía) y letargo. Puede progresar a problemas médicos más graves, como anomalías cardíacas, convulsiones, coma y posiblemente la muerte.

Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa: Mala alimentación, letargo, cambios de comportamiento, tono muscular débil (hipotonía) y eccema severo. Los niños no tratados pueden desarrollar erupciones cutáneas, pérdida de cabello (alopecia), pérdida de visión / audición, retraso del desarrollo, retrasos en el desarrollo, tensión anormal de los músculos (espasticidad), dificultad con el equilibrio y la coordinación (ataxia), convulsiones y muerte.


Aciduria metilmalónica (Cbl C y Cbl D): Deterioro neurológico agudo, deterioro de la retina, cabeza pequeña (microcefalia), anormalidades cerebrales severas, dificultades severas de aprendizaje, problemas de comportamiento y movimiento, y desviación de la marcha normal (anormalidades de la marcha).

Aciduria Metilmalónica: Exceso de ácido en el cuerpo (acidosis metabólica), deshidratación, exceso de amoníaco en la sangre (hiperamonemia), presencia de cuerpos cetónicos en la orina (cetonuria), vómitos, niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia) y falta de crecimiento.

Aciduria metilmalónica (Cbl A y Cbl B): Exceso de ácido en el cuerpo (acidosis metabólica), deshidratación, exceso de amoníaco en la sangre (hiperamonemia), presencia de cuerpos cetónicos en la orina (cetonuria), vómitos, niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia) y falta de crecimiento.

Aciduria malónica: Retrasos en el desarrollo, tono muscular débil (hipotonía), convulsiones, diarrea, vómitos y niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia).

Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa: Corazón debilitado y agrandado (miocardiopatía dilatada), tono muscular débil (hipotonía) y retrasos en el desarrollo.

Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa: Mala alimentación, letargo, vómitos y un estado de ánimo irritable. Puede progresar a problemas médicos graves, como dificultad para respirar, convulsiones y coma.

Deficiencia de metilmalónico semialdehído deshidrogenasa: Retrasos del desarrollo.

Deficiencia de beta-cetotiolasa: Vómitos, deshidratación, dificultad para respirar, letargo y convulsiones.

Aciduria isovalérica: Mala alimentación, vómitos, convulsiones y letargo. Puede progresar a problemas médicos más graves, como convulsiones, coma y posiblemente la muerte.

3-metilcrotonilglicinuria: Mala alimentación, episodios recurrentes de vómitos y diarrea, letargo y tono muscular débil (hipotonía). Si no se trata, este trastorno puede provocar retrasos en el desarrollo, convulsiones y coma.

Aciduria 3-metilglutacónica (tipo I - deficiencia de hidratasa): Retraso en el habla, retraso psicomotor, exceso de ácido en el cuerpo (acidosis metabólica), tono muscular anormal y una de las formas más graves de parálisis cerebral (cuadriparesia espástica).

Síndrome de Barth: Corazón debilitado y agrandado (miocardiopatía dilatada), neutropenia, debilidad del músculo esquelético y retrasos en el desarrollo.

3-hidroxi 3-metil glutárico aciduria: Vómitos, diarrea, deshidratación, letargo y tono muscular débil (hipotonía). Si no se trata, el trastorno puede provocar problemas respiratorios, convulsiones, coma y muerte.

Aciduria glutárica tipo II: Mala alimentación, vómitos y posible muerte. Los casos graves pueden causar malformaciones cerebrales, un hígado agrandado, corazón debilitado y agrandado (miocardiopatía dilatada), malformaciones de los riñones, rasgos faciales inusuales y anomalías genitales.

Aciduria glutárica tipo I: Cabezas inusualmente grandes (macrocefalia), espasmos y disminución del tono muscular.

Deficiencia de mevalonato quinasa: Retrasos en el desarrollo, dificultad progresiva con el equilibrio y la coordinación (ataxia), problemas progresivos con la visión y falta de crecimiento. Por lo general, tienen una cabeza alargada inusualmente pequeña

GliceroluriaRetrasos del desarrollo.

Fenilcetonuria (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa): Discapacidad intelectual permanente, convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta y trastornos psiquiátricos.

Hiperfenilalaninemia (variante, benigna)Mayor riesgo de desarrollar daño cerebral.

2-metil 3-hidroxi butirico aciduria: Exceso de ácido en el cuerpo (acidosis metabólica), niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia), tono muscular débil (hipotonía), convulsiones, problemas de movimiento, degeneración de la retina y pérdida auditiva.

Tirosinemia tipo I (tirosinemia hepatorrenal): Falta de desarrollo, diarrea, vómitos, ictericia, olor a repollo y mayor tendencia a sangrar (particularmente hemorragias nasales). También puede provocar insuficiencia hepática y renal, problemas que afectan el sistema nervioso y un mayor riesgo de cáncer de hígado.

Tirosinemia tipo II (tirosinemia oculocutánea): Lagrimeo excesivo, sensibilidad anormal a la luz, dolor y enrojecimiento de los ojos, y lesiones cutáneas dolorosas en las palmas y las plantas. También puede tener cierto grado de discapacidad intelectual.

Tirosinemia tipo III (4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa def.): Discapacidad intelectual, convulsiones y pérdida periódica de equilibrio y coordinación (ataxia intermitente).

Tirosinemia transitoria del recién nacido. Ictericia prolongada, letargo

Tirosinemia causada por una enfermedad hepática. Disfunción hepática e ictericia prolongada.

Enfermedad de la orina de jarabe de arce: Mala alimentación, vómitos, letargo y retrasos en el desarrollo. Si no se trata, puede provocar convulsiones, coma y muerte.

Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa: Letárgico, alimentación deficiente y frecuencia respiratoria o temperatura corporal mal controladas. También puede experimentar convulsiones, movimientos corporales inusuales y entrar en coma.

Deficiencia de carbamilfosfato sintetasa: Somnolencia inusual, frecuencia respiratoria o temperatura corporal mal controlada, falta de voluntad para alimentarse, vómitos después de la alimentación, movimientos corporales inusuales, convulsiones y coma.

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa: Letárgico, alimentación deficiente y frecuencia respiratoria o temperatura corporal mal controladas. También puede experimentar convulsiones, movimientos corporales inusuales y entrar en coma.

Citrulinemia (deficiencia de argninosuccinato sintasa): Letargo, mala alimentación, vómitos, convulsiones y pérdida del conocimiento. Pone en peligro la vida en muchos casos.

Citrulinemia tipo II (deficiencia de citrina): Causando confusión, inquietud, pérdida de memoria, comportamientos anormales (como agresión, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma.

Acidemia argininosuccínica: Letárgico, alimentación deficiente y frecuencia respiratoria o temperatura corporal mal controladas. También puede experimentar convulsiones, movimientos corporales inusuales y entrar en coma.

Argininuria: Rigidez, especialmente en las piernas, causada por una tensión anormal de los músculos (espasticidad), retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, temblor y dificultad con el equilibrio y la coordinación (ataxia).

Hipermetioninuria (deficiencia de MAT I / III): Discapacidad intelectual, problemas neurológicos, retrasos en las habilidades motoras como pararse o caminar, lentitud, debilidad muscular, problemas hepáticos y rasgos faciales inusuales. El aliento, el sudor o la orina pueden tener un olor parecido al repollo hervido.

Homocistinuria deficiencia de cistationina beta-sintasa: Miopía, mayor riesgo de coagulación sanguínea anormal, huesos frágiles que son propensos a fracturas (osteoporosis) y otras anomalías esqueléticas.

Alcaptonuria: Por lo general, desarrollan artritis, particularmente en la columna vertebral y las articulaciones grandes, comenzando a principios de la edad adulta.

Síndrome de Tada: Enanismo, defecto mental, sensibilidad anormal a la luz y desviación de la marcha normal (anormalidades de la marcha).

Encefalopatía debida a hidroxinurenureninuria: Retraso psicomotor, enfermedad cerebral no progresiva, demasiado tono muscular (hipertonía), dolores de cabeza y gestos estereotipados.

Valinemia: Vómitos, falta de crecimiento, discapacidad intelectual y fatiga.

Hiperleucina-isoleucina: Convulsiones, falta de crecimiento y discapacidad intelectual.

Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3): Olor a azúcar quemado en orina y cuerpo, retrasos en el desarrollo y tono muscular débil (hipotonía) durante la infancia.

Deficiencia de beta-hidroxiisobutiril CoA desacilasa: Rasgos faciales inusuales y múltiples anomalías vertebrales.

Histidinuria: Discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y trastornos del aprendizaje.

Síndrome de Hartnup: Aumento de la sensibilidad de la piel a la luz solar, dificultad con el equilibrio y la coordinación (ataxia), tensión anormal de los músculos (espasticidad), retraso en el desarrollo motor, temblor, dolores de cabeza, tono muscular débil (hipotonía), ansiedad, inestabilidad emocional, delirios, alucinaciones, y cantidad anormal de aminoácidos en la orina (aminoaciduria).

Intolerancia a la proteína lisinúrica: Hígado y bazo agrandados (hepatoesplenomegalia), baja estatura, debilidad muscular, función inmune deteriorada y huesos quebradizos progresivamente que son propensos a fracturas (osteoporosis). Puede interferir con la función pulmonar y puede ser mortal.




Trastornos del metabolismo del azúcar


Galactosemia clásica: Mala alimentación, letargo, falta de crecimiento, ictericia, daño hepático y sangrado.

Deficiencia de galactoquinasa: Cataratas y daño hepático.

Deficiencia de galactosa epimerasa: Cataratas, retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, enfermedad hepática y problemas renales.

Galactosemia transitoria: Funciones hepáticas anormales y falta de crecimiento.

Aciduria D-glicérica: Enfermedad cerebral, ácido excesivo crónico persistente en el cuerpo (acidosis metabólica), convulsiones, discapacidad intelectual severa, tamaño de la cabeza pequeña (microcefalia) y retraso del habla.

Deficiencia de fructosa-1, 6-difosfatasa: Niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia), acumulación de ácido láctico (acidosis láctica) potencialmente mortal, presencia de cuerpos cetónicos en la orina (cetonuria), hiperventilación, convulsiones, coma e hígado levemente agrandado (hepatomegalia).

Sucrosuria endógena: Discapacidad intelectual.

Intolerancia a la lactosa: Diarrea severa, deshidratación severa y pérdida de peso.




Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos


Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta: Vómitos, niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia), letargo y falta de crecimiento.

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media: Vómitos, letargo y bajos niveles de azúcar en la sangre (hipoglucemia). En riesgo de complicaciones graves como convulsiones, dificultades respiratorias, problemas hepáticos, daño cerebral, coma y muerte súbita.

Deficiencia de acil-CoA DH de cadena media / corta de L-3-OH: Falta de apetito, vómitos, diarrea, letargo, tono muscular débil (hipotonía), problemas hepáticos, niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia) y niveles anormalmente altos de insulina (hiperinsulinismo). En riesgo de complicaciones como convulsiones, problemas cardíacos y respiratorios potencialmente mortales, coma y muerte súbita.

Deficiencia de 3-OH acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga: Dificultades de alimentación, debilidad muscular (hipotonía), niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia), dolor muscular y descomposición del tejido muscular. En riesgo de problemas cardíacos graves, dificultades respiratorias, coma y muerte súbita.

Encefalopatía etilmalónica: Retrasos progresivos del desarrollo, tono muscular débil (hipotonía), convulsiones y movimientos anormales.




Trastornos peroxisomales


Síndrome de Zellweger: Tono muscular débil (hipotonía), problemas de alimentación, pérdida de audición, pérdida de visión y convulsiones. Las personas afectadas tienen rasgos faciales distintivos, que incluyen una cara aplanada, un puente nasal ancho y una frente alta, y generalmente no sobreviven más allá del primer año de vida.

Adrenoleucodistrofia neonatal: Tono muscular débil (hipotonía), problemas de visión, pérdida auditiva, disfunción hepática, retrasos en el desarrollo y cierto grado de discapacidad intelectual.

Enfermedad del refsum infantil: Tono muscular débil (hipotonía), problemas de visión, pérdida auditiva, disfunción hepática, retraso del desarrollo y cierto grado de discapacidad intelectual.

Síndrome de Zellweger: Rasgos faciales distintivos, que incluyen una cara aplanada, puente nasal ancho y frente alta, tono muscular débil y profundo (hipotonía), déficit intelectual y anomalías metabólicas.

Hiperoxaluria primaria: No prosperar, niveles elevados de calcio en el cuerpo (nefrocalcinosis), disminución del número de glóbulos rojos (anemia) y ácido excesivo persistente en el cuerpo (acidosis metabólica).




Trastornos del metabolismo de purina y pirimidina


Deficiencia de adenosina desaminasa: Neumonía, diarrea crónica, erupciones cutáneas generalizadas y retrasos en el desarrollo. Sin tratamiento, estos bebés generalmente no sobreviven después de los 2 años.

Síndrome de Lesch-Nyhan: Movimientos musculares involuntarios anormales, como la tensión de varios músculos (distonía), movimientos bruscos (corea) y agitación de las extremidades (balismo) y autolesiones (incluso morderse y golpearse la cabeza).

Síndrome de Kelley-Seegmiller: Presencia de cristales naranjas en pañales. Infecciones urinarias y obstrucción renal. La gota puede aparecer después de la pubertad.

Deficiencia de adenina fosforibosiltransferasa: Cálculos renales recurrentes y cálculos del tracto urinario.

Xantinuria hereditaria: Infección del tracto urinario, presencia de glóbulos rojos en la orina (hematuria), cálculos renales, insuficiencia renal aguda, cristales en la orina (cristaluria) y cálculos del tracto urinario.

Aciduria orótica: Discapacidad física e intelectual.

Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa: Convulsiones recurrentes (epilepsia), discapacidad intelectual, tamaño pequeño de la cabeza (microcefalia), aumento del tono muscular (hipertonía), retraso en el desarrollo de habilidades motoras como caminar y comportamientos autistas que afectan la comunicación y la interacción social. Vulnerables a reacciones tóxicas graves, potencialmente mortales, a ciertos medicamentos llamados fluoropirimidinas que se usan para tratar el cáncer.

Deficiencia de dihidropirimidinasa: Anormalidades neurológicas

Deficiencia de beta-ureidopropionasa: Compromiso neurológico grave con discapacidad intelectual y convulsiones.




Otros IEM


Hiperglicinuria: No prosperar

Sarcosinuria: Discapacidad intelectual, insuficiencia de crecimiento, agrandamiento del hígado (hepatomegalia), forma anormal del cráneo (craneosinostosis), dedos unidos y corazón debilitado y agrandado (miocardiopatía dilatada).

Aminoaciduria de imidazol: Retrasos del desarrollo.

Aciduria formiminoglutámica: Retrasos del desarrollo.

Carnosinuria: Discapacidad intelectual, convulsiones y enfermedad muscular congénita.

Enfermedad de CanavanProblemas con el desarrollo, incluido un retraso en las habilidades motoras, como darse la vuelta, controlar el movimiento de la cabeza y sentarse sin apoyo.
Por lo general, también tienen un tono muscular débil (hipotonía), un tamaño de la cabeza inusualmente grande (macrocefalia), postura anormal, discapacidad intelectual, dificultades para comer y tragar, convulsiones y trastornos del sueño.

Deficiencia de glutatión sintetasa: Convulsiones, ralentización generalizada de reacciones físicas, movimientos y habla, discapacidad intelectual y pérdida de coordinación (ataxia).

Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa: Desglose anormal de los glóbulos rojos.

Deficiencia succínica de semialdehído deshidrogenasa: Retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y tono muscular débil (hipotonía).

Hiperpipecolatemia: Discapacidad intelectual, tono muscular débil (hipotonía) y anomalías en la estructura del cerebro (síndrome de Joubert).

Colestasis intrahepática neonatal causada por deficiencia de citrina: Disfunción hepática




Trastornos metabólicos del ácido láctico, ácido hiperpirúvico


Deficiencia de piruvato deshidrogenasa e1-beta: Retraso en el desarrollo de las habilidades mentales y motoras y otros problemas neurológicos como discapacidad intelectual, convulsiones, tono muscular débil (hipotonía), falta de coordinación y dificultad para caminar. Acumulación de ácido láctico (acidosis láctica) potencialmente mortal, que puede causar náuseas, vómitos, problemas respiratorios graves y latidos cardíacos anormales. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa: Intolerancia al ejercicio y leves retrasos en el desarrollo. Deficiencia de piruvato carboxilasa: Retrasos en el desarrollo y acumulación de ácido láctico (acidosis láctica) potencialmente mortal. El aumento de la acidez en la sangre puede provocar vómitos, dolor abdominal, fatiga, debilidad muscular y dificultad para respirar. Deficiencia de piruvato descarboxilasa: Acumulación de ácido láctico potencialmente mortal (acidosis láctica), mala alimentación, letargo, retrasos en el desarrollo, tono muscular débil (hipotonía), convulsiones, dificultad con el equilibrio y la coordinación (ataxia) y tensión de varios músculos (distonía). Síndrome de Leigh: Regresión psicomotora. Suele provocar la muerte en un par de años, generalmente debido a insuficiencia respiratoria. Deficiencia de citocromo c oxidasa: Debilidad muscular, tono muscular débil (hipotonía), disfunción cerebral grave, enfermedad cardíaca, insuficiencia hepática, acumulación de ácido láctico (acidosis láctica) que pone en peligro la vida, lo que puede causar náuseas y un ritmo cardíaco irregular. Síndrome de De Toni-Debré-Fanconi: Poliuria (micción excesiva), polidipsia (sed excesiva), enuresis (micción incontrolable), vómitos y convulsiones.





ENLACES RAPIDOS

ACERCA DE REGENMED

PARA PADRES

La prueba de detección ofrecida bajo la marca Regenscreen es realizada por RegenMed, un laboratorio acreditado por CAP comprometido a proporcionar detección temprana y precisa de trastornos metabólicos en recién nacidos. RegenMed cuenta con un sistema de gestión de calidad para garantizar la máxima precisión de los resultados de detección. Al igual que con cualquier prueba de laboratorio, los resultados falsos positivos o falsos negativos no se pueden eliminar por completo debido a varias razones que incluyen, entre otras, la edad del paciente al momento de la recolección de la muestra, el estado de salud del paciente, la calidad de la muestra y otras variables. Por lo tanto, el riesgo de un trastorno nunca debe descartarse únicamente sobre la base de la detección. Los signos o síntomas observados deben ser seguidos inmediatamente por un profesional de la salud. 

Copyright © 2019 Regenscreen. Todos los derechos reservados.