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EXÁMEN DE RECIÉN NACIDO

¿Qué es la evaluación del recién nacido?

 

Es un examen de detección para cada recién nacido de muchos trastornos metabólicos dañinos o potencialmente fatales (también conocidos como errores innatos del metabolismo, o IEM para abreviar) que no son aparentes al nacer.

 

¿Qué es un error innato del metabolismo?

 

Un error innato del metabolismo es un trastorno genético raro en el que el bebé afectado carece de ciertas enzimas que mantienen las funciones metabólicas corporales normales, lo que provoca la acumulación de sustancias tóxicas o la deficiencia de sustancias críticas necesarias para el desarrollo.

 

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Prueba de detección de recién nacidos ampliada

 

Las pruebas de detección del recién nacido implica el examen de los recién nacidos de muchos trastornos metabólicos dañinos o potencialmente mortales que no son aparentes al nacer en una sola prueba. La detección temprana de un trastorno metabólico ayuda a facilitar la intervención temprana. Esto evitaría efectos perjudiciales a largo plazo para la salud del bebé afectado. 

El examen se puede hacer con muestras de orina o sangre de los recién nacidos. La diferencia entre el uso de orina y sangre para la detección de recién nacidos es el número de trastornos metabólicos detectables y la invasividad de la colección. Debido a la naturaleza de estos especímenes, así como a la tecnología disponible actualmente, se pueden detectar aproximadamente 67 afecciones en la sangre, y mientras que se pueden detectar más de 100 afecciones metabólicas en la orina.