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 Preguntas frecuentes 
Acerca de la evaluación de recién nacidos y Metascreen
Acerca de la evaluación de recién nacidos y Metascreen
Acerca de la evaluación de recién nacidos y Regenscreen 

¿Por qué es importante la detección metabólica para mi recién nacido?


Muchos de estos trastornos metabólicos (también conocidos como errores innatos del metabolismo) pueden causar problemas de desarrollo y complicaciones de por vida, como retraso mental, discapacidad física y, en algunos casos, la muerte si no se trata. La detección de trastornos metabólicos en su recién nacido ayudará a facilitar la intervención temprana y evitará efectos perjudiciales a largo plazo para la salud de su bebé.




¿Para cuántas enfermedades detecta Regenscreen?


El panel Metascreen (Meta100 +) es el programa de detección de recién nacidos más completo que detecta más de 100 trastornos metabólicos a través de una prueba de orina simple e indolora. Metascreen puede detectar trastornos metabólicos de los siguientes grupos:

  • Trastornos del metabolismo ácido y ácido orgánico
  • Trastornos del metabolismo del azúcar
  • Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
  • Trastornos peroxisomales
  • Trastornos del metabolismo de purina y pirimidina
  • Trastornos metabólicos del ácido láctico, ácido hiperpirúvico
  • Otros errores innatos del metabolismo




¿De dónde es su tecnología Regenscreen?


Utilizamos una tecnología de espectrometría de masas por cromatografía de gases (GC / MS) fabricada por Shimadzu, Japón. Después de procesar la muestra de orina a través de GC / MS, analizamos los datos de GC / MS utilizando una herramienta de diagnóstico planar, desarrollada por primera vez por investigadores japoneses. La herramienta de diagnóstico planar utiliza múltiples analitos de más de una vía bioquímica (metabólica) para identificar un solo trastorno metabólico. Esto significa que los resultados serían más confiables y precisos que la tecnología tradicional que utiliza la espectrometría de tándem de masas (MS / MS) porque la MS / MS solo usa alrededor de 1 o 2 perfiles de analito para cada trastorno y, a menudo, se usa el mismo perfil de analito para múltiples trastornos




¿Qué tan precisos son sus resultados?


De los estudios de población realizados en Japón 1,2 donde se examinaron 40,283 recién nacidos para detectar diversos trastornos metabólicos hereditarios, se descubrieron 24 casos y no se han reportado casos falsos positivos o falsos negativos, lo que hace pruebas de GC / MS (Plataforma Regenscreen) Altamente preciso y confiable. Otro estudio realizado en Missouri, EE. UU., Sobre 13,242 pacientes que utilizan la plataforma GC / MS confirmó con éxito 184 casos de IEM sin errores informados 3,4 . En nuestro instituto asociado en India 5 , hasta la fecha han examinado a más de 5,000 recién nacidos y han reportado 36 verdaderos positivos, sin casos de falsos positivos o falsos negativos.

  1. Referencia:
  2. Kuhara T.J Cromatografía B, 758 (2001) 3-25.
  3. Kuhara T. J Chromatography B, 731 (1999) 141-147.
  4. Shoemaker JD, J Vis Exp, 40 (2010).
  5. Comunicaciones personales con el profesor James D. Shoemaker, a partir de mayo de 2014.
  6. Comunicaciones personales con Navigene (instituto asociado), a partir de mayo de 2014.




¿Por qué pruebas usando orina y sangre? ¿No es la sangre más efectiva que la orina?


Desde el aspecto de la bioquímica metabólica, el cuerpo excreta rápidamente en la orina compuestos innecesarios o tóxicos que exceden los niveles deseados para mantener la función corporal normal. Esos compuestos buscados en nuestro examen metabólico del recién nacido no aumentan dramáticamente en la sangre inicialmente, sino que se excretan en grandes cantidades en la orina. Los análisis de GC / MS precisos y sensibles permiten la detección de estos compuestos en muestras de orina. Además, la recolección de orina es fácil y evita procedimientos invasivos de recolección, como la punción en el talón.




¿Cuál es la diferencia entre Regenscreen y otras pruebas de detección de recién nacidos disponibles en el mercado?


Hay tres diferencias principales:

  1. Metascreen puede detectar más de 100 trastornos metabólicos, mucho más que cualquier otra prueba de detección de recién nacidos disponible;
  2. Metascreen utiliza la muestra de orina de su recién nacido, lo que significa que el proceso de recolección no es invasivo e indoloro; y
  3. Utilizamos una plataforma de detección GC / MS y múltiples analitos de más de una vía bioquímica (metabólica) para identificar un solo trastorno metabólico, lo que hace que Metascreen sea altamente preciso y confiable.




¿Dónde puedo comprar Regenscreen? ¿Puedo hacerlo después del parto?


Puede comprar Regenscreen a través de nuestros socios de RegenScreen (Clínicas y Hospitales)

Se le recomienda que compre antes del EDD de su bebé para que tenga tiempo suficiente para recibir o recolectar el kit de recolección de muestras de orina de Metascreen, así como también para recolectar la orina del bebé a las 48 horas (después de lo cual el bebé ya tendría su primera alimentación) La hora de nacimiento. Cuanto antes se realice la prueba, antes se detectará cualquier trastorno metabólico para permitir una intervención temprana.




Mi bebé tiene actualmente 20 días o 3 meses. ¿Todavía puedo comprar el examen de detección de recién nacido de Metascreen?


Sí, puede comprar Metascreen y recoger la muestra de orina de su bebé en cualquier momento a partir de ahora. Sin embargo, la muestra de orina de su bebé para la prueba Metascreen se recoge preferiblemente lo antes posible, preferiblemente antes de los 6 meses de edad. Cuanto antes se realice la prueba, antes se detectará cualquier trastorno metabólico para permitir el manejo y la intervención temprana de la enfermedad. El objetivo es evitar que el bebé tenga consecuencias graves e irreversibles (como retraso mental o muerte) lo antes posible.





Recolectando orina 

¿Por qué es importante la detección metabólica para mi recién nacido?


Muchos de estos trastornos metabólicos (también conocidos como errores innatos del metabolismo) pueden causar problemas de desarrollo y complicaciones de por vida, como retraso mental, discapacidad física y, en algunos casos, la muerte si no se trata. La detección de trastornos metabólicos en su recién nacido ayudará a facilitar la intervención temprana y evitará efectos perjudiciales a largo plazo para la salud de su bebé.




¿Para cuántas enfermedades detecta Regenscreen?


El panel Metascreen (Meta100 +) es el programa de detección de recién nacidos más completo que detecta más de 100 trastornos metabólicos a través de una prueba de orina simple e indolora. Metascreen puede detectar trastornos metabólicos de los siguientes grupos:

  • Trastornos del metabolismo ácido y ácido orgánico
  • Trastornos del metabolismo del azúcar
  • Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
  • Trastornos peroxisomales
  • Trastornos del metabolismo de purina y pirimidina
  • Trastornos metabólicos del ácido láctico, ácido hiperpirúvico
  • Otros errores innatos del metabolismo




¿De dónde es su tecnología Regenscreen?


Utilizamos una tecnología de espectrometría de masas por cromatografía de gases (GC / MS) fabricada por Shimadzu, Japón. Después de procesar la muestra de orina a través de GC / MS, analizamos los datos de GC / MS utilizando una herramienta de diagnóstico planar, desarrollada por primera vez por investigadores japoneses. La herramienta de diagnóstico planar utiliza múltiples analitos de más de una vía bioquímica (metabólica) para identificar un solo trastorno metabólico. Esto significa que los resultados serían más confiables y precisos que la tecnología tradicional que utiliza la espectrometría de tándem de masas (MS / MS) porque la MS / MS solo usa alrededor de 1 o 2 perfiles de analito para cada trastorno y, a menudo, se usa el mismo perfil de analito para múltiples trastornos




¿Qué tan precisos son sus resultados?


De los estudios de población realizados en Japón 1,2 donde se examinaron 40,283 recién nacidos para detectar diversos trastornos metabólicos hereditarios, se descubrieron 24 casos y no se han reportado casos falsos positivos o falsos negativos, lo que hace pruebas de GC / MS (Plataforma Regenscreen) Altamente preciso y confiable. Otro estudio realizado en Missouri, EE. UU., Sobre 13,242 pacientes que utilizan la plataforma GC / MS confirmó con éxito 184 casos de IEM sin errores informados 3,4 . En nuestro instituto asociado en India 5 , hasta la fecha han examinado a más de 5,000 recién nacidos y han reportado 36 verdaderos positivos, sin casos de falsos positivos o falsos negativos.

  1. Referencia:
  2. Kuhara T.J Cromatografía B, 758 (2001) 3-25.
  3. Kuhara T. J Chromatography B, 731 (1999) 141-147.
  4. Shoemaker JD, J Vis Exp, 40 (2010).
  5. Comunicaciones personales con el profesor James D. Shoemaker, a partir de mayo de 2014.
  6. Comunicaciones personales con Navigene (instituto asociado), a partir de mayo de 2014.




¿Por qué pruebas usando orina y sangre? ¿No es la sangre más efectiva que la orina?


Desde el aspecto de la bioquímica metabólica, el cuerpo excreta rápidamente en la orina compuestos innecesarios o tóxicos que exceden los niveles deseados para mantener la función corporal normal. Esos compuestos buscados en nuestro examen metabólico del recién nacido no aumentan dramáticamente en la sangre inicialmente, sino que se excretan en grandes cantidades en la orina. Los análisis de GC / MS precisos y sensibles permiten la detección de estos compuestos en muestras de orina. Además, la recolección de orina es fácil y evita procedimientos invasivos de recolección, como la punción en el talón.




¿Cuál es la diferencia entre Regenscreen y otras pruebas de detección de recién nacidos disponibles en el mercado?


Hay tres diferencias principales:

  1. Metascreen puede detectar más de 100 trastornos metabólicos, mucho más que cualquier otra prueba de detección de recién nacidos disponible;
  2. Metascreen utiliza la muestra de orina de su recién nacido, lo que significa que el proceso de recolección no es invasivo e indoloro; y
  3. Utilizamos una plataforma de detección GC / MS y múltiples analitos de más de una vía bioquímica (metabólica) para identificar un solo trastorno metabólico, lo que hace que Metascreen sea altamente preciso y confiable.




¿Dónde puedo comprar Regenscreen? ¿Puedo hacerlo después del parto?


Puede comprar Regenscreen a través de nuestros socios de RegenScreen (Clínicas y Hospitales)

Se le recomienda que compre antes del EDD de su bebé para que tenga tiempo suficiente para recibir o recolectar el kit de recolección de muestras de orina de Metascreen, así como también para recolectar la orina del bebé a las 48 horas (después de lo cual el bebé ya tendría su primera alimentación) La hora de nacimiento. Cuanto antes se realice la prueba, antes se detectará cualquier trastorno metabólico para permitir una intervención temprana.




Mi bebé tiene actualmente 20 días o 3 meses. ¿Todavía puedo comprar el examen de detección de recién nacido de Metascreen?


Sí, puede comprar Metascreen y recoger la muestra de orina de su bebé en cualquier momento a partir de ahora. Sin embargo, la muestra de orina de su bebé para la prueba Metascreen se recoge preferiblemente lo antes posible, preferiblemente antes de los 6 meses de edad. Cuanto antes se realice la prueba, antes se detectará cualquier trastorno metabólico para permitir el manejo y la intervención temprana de la enfermedad. El objetivo es evitar que el bebé tenga consecuencias graves e irreversibles (como retraso mental o muerte) lo antes posible.





Revisión del resultado del examen

¿Cuándo recibiré los resultados de la evaluación de mi bebé?


Los resultados estarán disponibles para usted entre 8 y 10 días hábiles a partir de la fecha de recogida de la muestra. Para resultados normales, se le notificará por correo electrónico. Para obtener resultados anormales, nos comunicaremos con la familia afectada de inmediato y el caso se enviará a un pediatra para recibir atención urgente. Nuestro objetivo es asegurar que el bebé reciba tratamiento lo antes posible.




¿A quién deberíamos acercarnos si mi bebé fuera examinado con resultados anormales?


Si se analiza a su bebé con resultados anormales, trasladaremos su caso a un pediatra o un especialista en metabolismo que lo asesorará más. Es posible que se requiera una prueba de diagnóstico adicional para confirmar el trastorno, seguido del tratamiento.




¿Cuál es la posibilidad de resultados anormales?


La literatura científica sugiere que hasta 1 a 5 por ciento de los recién nacidos están afectados por trastornos metabólicos. Aunque los trastornos metabólicos son raramente individuales, pero cuando se toman de forma acumulativa, se espera que aproximadamente 1 de cada 1,250 6 bebés nazca con un trastorno metabólico.

  1. Referencia:
  2. 6 Esta tasa de incidencia acumulada se basa en el panel Meta100 + de trastornos metabólicos.





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PARA PADRES

La prueba de detección ofrecida bajo la marca Regenscreen es realizada por RegenMed, un laboratorio acreditado por CAP comprometido a proporcionar detección temprana y precisa de trastornos metabólicos en recién nacidos. RegenMed cuenta con un sistema de gestión de calidad para garantizar la máxima precisión de los resultados de detección. Al igual que con cualquier prueba de laboratorio, los resultados falsos positivos o falsos negativos no se pueden eliminar por completo debido a varias razones que incluyen, entre otras, la edad del paciente al momento de la recolección de la muestra, el estado de salud del paciente, la calidad de la muestra y otras variables. Por lo tanto, el riesgo de un trastorno nunca debe descartarse únicamente sobre la base de la detección. Los signos o síntomas observados deben ser seguidos inmediatamente por un profesional de la salud. 

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