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 Preguntas frecuentes 
Acerca de la evaluación de recién nacidos y Metascreen
Acerca de la evaluación de recién nacidos y Metascreen
Acerca de la evaluación de recién nacidos y Regenscreen 

¿Cuándo recibiré los resultados de la evaluación de mi bebé?


Los resultados estarán disponibles para usted entre 8 y 10 días hábiles a partir de la fecha de recogida de la muestra. Para resultados normales, se le notificará por correo electrónico. Para obtener resultados anormales, nos comunicaremos con la familia afectada de inmediato y el caso se enviará a un pediatra para recibir atención urgente. Nuestro objetivo es asegurar que el bebé reciba tratamiento lo antes posible.




¿A quién deberíamos acercarnos si mi bebé fuera examinado con resultados anormales?


Si se analiza a su bebé con resultados anormales, trasladaremos su caso a un pediatra o un especialista en metabolismo que lo asesorará más. Es posible que se requiera una prueba de diagnóstico adicional para confirmar el trastorno, seguido del tratamiento.




¿Cuál es la posibilidad de resultados anormales?


La literatura científica sugiere que hasta 1 a 5 por ciento de los recién nacidos están afectados por trastornos metabólicos. Aunque los trastornos metabólicos son raramente individuales, pero cuando se toman de forma acumulativa, se espera que aproximadamente 1 de cada 1,250 6 bebés nazca con un trastorno metabólico.

  1. Referencia:
  2. 6 Esta tasa de incidencia acumulada se basa en el panel Meta100 + de trastornos metabólicos.





Recolectando orina 

¿Cómo recolecto orina?


El proceso de recolección de muestras de orina es muy simple y directo. Todo lo que necesita hacer es remojar el papel de filtro Regenscreen provisto con la orina de su bebé recién nacido. Sin embargo, asegúrese de tomar solo la muestra de orina del bebé después de 48 horas desde el momento del nacimiento y después de la primera alimentación. Una vez recogido, seque al aire el papel de filtro antes de volver a colocarlo en el kit de recolección, luego llame a la línea directa de su proveedor de Regenscreen para que lo recoja.




¿Por qué no puedo hacer la recolección de orina antes de las 48 horas?


Su recién nacido tardará un tiempo en metabolizar su primer alimento, que generalmente se toma dentro de las primeras 24 horas, y luego se producirán metabolitos en la orina. Los resultados pueden no ser precisos si la muestra de orina se recoge antes de las 48 horas.




¿De dónde es su tecnología Regenscreen?


Utilizamos una tecnología de espectrometría de masas por cromatografía de gases (GC / MS) fabricada por Shimadzu, Japón. Después de procesar la muestra de orina a través de GC / MS, analizamos los datos de GC / MS utilizando una herramienta de diagnóstico planar, desarrollada por primera vez por investigadores japoneses. La herramienta de diagnóstico planar utiliza múltiples analitos de más de una vía bioquímica (metabólica) para identificar un solo trastorno metabólico. Esto significa que los resultados serían más confiables y precisos que la tecnología tradicional que utiliza la espectrometría de tándem de masas (MS / MS) porque la MS / MS solo usa alrededor de 1 o 2 perfiles de analito para cada trastorno y, a menudo, se usa el mismo perfil de analito para múltiples trastornos




¿Todavía puedo recolectar la orina de mi bebé después de 48 horas desde el momento del nacimiento?


Si no puede recogerlo inmediatamente después de 48 horas desde el momento del nacimiento, puede hacerlo en cualquier momento hasta los 6 meses de edad. Cuanto antes se realice la prueba, antes se detectará cualquier trastorno metabólico para permitir el manejo y la intervención temprana de la enfermedad. El objetivo es evitar que el bebé tenga consecuencias graves e irreversibles (como retraso mental o muerte) lo antes posible.




¿Qué sucede si mi bebé toma medicamentos, cómo afectará la muestra de orina y los resultados de las pruebas?


La medicación no afectará la muestra de orina ni los resultados de la prueba. Debido a la naturaleza altamente específica de la tecnología GC / MS, nuestra plataforma Metascreen puede diferenciar los metabolitos del fármaco de los metabolitos de los trastornos metabólicos que estamos probando.




¿Qué pasa si la caca de mi bebé mancha el papel de filtro?


La muestra de orina recolectada debe estar libre de heces. Si está manchado, repita el procedimiento con la segunda pieza de papel de filtro suministrada. Después de la recolección, deje que el papel de filtro se seque al aire antes de volver a colocarlo en la bolsa de muestras.

Si el papel de filtro está contaminado con heces, no podemos procesar la muestra ya que los contaminantes enmascararán o interferirán con el análisis GC / MS.




¿Qué más puedo usar para recolectar orina si ambos papeles de filtro se mancharon con popó de bebé?


La orina del bebé debe recogerse con papel de filtro provisto. No aceptamos ninguna otra muestra de orina que no sean nuestros papeles de filtro. Llame a su proveedor de Regenscreen para solicitar un papel de filtro adicional. Se pueden aplicar cargos adicionales.




¿Puedo solicitar un kit de recolección de orina más si extravío el que me entregaron?


Solo se emite 1 kit de recolección de muestras de orina por cada compra. Llame a su proveedor de Metascreen ™ para solicitar un papel de filtro adicional. Se pueden aplicar cargos adicionales.





Revisión del resultado del examen

¿Cuándo recibiré los resultados de la evaluación de mi bebé?


Los resultados estarán disponibles para usted entre 8 y 10 días hábiles a partir de la fecha de recogida de la muestra. Para resultados normales, se le notificará por correo electrónico. Para obtener resultados anormales, nos comunicaremos con la familia afectada de inmediato y el caso se enviará a un pediatra para recibir atención urgente. Nuestro objetivo es asegurar que el bebé reciba tratamiento lo antes posible.




¿A quién deberíamos acercarnos si mi bebé fuera examinado con resultados anormales?


Si se analiza a su bebé con resultados anormales, trasladaremos su caso a un pediatra o un especialista en metabolismo que lo asesorará más. Es posible que se requiera una prueba de diagnóstico adicional para confirmar el trastorno, seguido del tratamiento.




¿Cuál es la posibilidad de resultados anormales?


La literatura científica sugiere que hasta 1 a 5 por ciento de los recién nacidos están afectados por trastornos metabólicos. Aunque los trastornos metabólicos son raramente individuales, pero cuando se toman de forma acumulativa, se espera que aproximadamente 1 de cada 1,250 6 bebés nazca con un trastorno metabólico.

  1. Referencia:
  2. 6 Esta tasa de incidencia acumulada se basa en el panel Meta100 + de trastornos metabólicos.





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PARA PADRES

La prueba de detección ofrecida bajo la marca Regenscreen es realizada por RegenMed, un laboratorio acreditado por CAP comprometido a proporcionar detección temprana y precisa de trastornos metabólicos en recién nacidos. RegenMed cuenta con un sistema de gestión de calidad para garantizar la máxima precisión de los resultados de detección. Al igual que con cualquier prueba de laboratorio, los resultados falsos positivos o falsos negativos no se pueden eliminar por completo debido a varias razones que incluyen, entre otras, la edad del paciente al momento de la recolección de la muestra, el estado de salud del paciente, la calidad de la muestra y otras variables. Por lo tanto, el riesgo de un trastorno nunca debe descartarse únicamente sobre la base de la detección. Los signos o síntomas observados deben ser seguidos inmediatamente por un profesional de la salud. 

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