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Obstetras y pediatras

Importancia de la educación

Después de que nazca un bebé, los padres se sentirán abrumados por la información y pueden tener dificultades para hacer un seguimiento de lo que debe hacerse. Además, educar a los futuros padres antes del parto puede ayudarlos a tomar una decisión informada. Una encuesta reciente realizada en Hong Kong mostró que más del 99% de los padres exigían educación pública sobre la detección de recién nacidos y los errores congénitos del metabolismo ("IEM").

Lista de verificación de comunicación con el paciente

Consejos clave sobre la detección metabólica del recién nacido
  1. Existe la posibilidad de que los padres porten un cierto trastorno metabólico sin saberlo que puede transmitirse al recién nacido;

  2. El diagnóstico y la intervención tempranos pueden ayudar a prevenir consecuencias irreversibles para toda la vida;

  3. El cribado neonatal de trastornos metabólicos es indoloro y simple: mediante la recolección de muestras de orina.

  4. El 95% de los bebés examinados serán normales;

  5. Los padres pueden inscribirse para el examen de detección del recién nacido y obtener un kit de recolección de su médico u hospital de maternidad (según disponibilidad);

Resultados de examen

 

Si existen inquietudes clínicas sobre el recién nacido, el bebé debe ser derivado a un pediatra independientemente del resultado del examen o si el resultado ha sido emitido. Si no se ha dado a conocer el resultado del bebé afectado, comuníquese con Regenscreen para obtener atención inmediata. 
Hay tres posibles resultados de detección que se pueden esperar:

Resultados negativos

Un resultado de detección negativo implica que los niveles de perfil de analito metabólico están dentro del rango normal y que el bebé tiene un riesgo muy bajo de tener uno de los trastornos examinados. 

Los proveedores de atención médica recibirán un resumen de los bebés bajo su cuidado con resultados negativos. La copia impresa detallada de estos resultados se almacenará en el banco de datos médicos de Regenscreen. El informe puede ponerse a disposición de los profesionales de la salud que lo soliciten.

Al igual que con cualquier resultado de laboratorio, los resultados falsos positivos o falsos negativos no pueden eliminarse por completo debido a varias razones que incluyen, entre otras, la edad del paciente al momento de la recolección de la muestra, el estado de salud del paciente, la calidad de la muestra y otras variables. Por lo tanto, el riesgo de un trastorno nunca debe descartarse únicamente sobre la base de la detección. Los signos o síntomas observados deben ser seguidos inmediatamente por un profesional de la salud.

Espécimen inadecuado

En la remota posibilidad de que una muestra no sea adecuada para la detección, se debe proporcionar una muestra repetida para que el bebé pueda ser examinado en busca de trastornos metabólicos.

  • Las muestras pueden no ser adecuadas debido a:

  • Edad del paciente al momento de la recolección de la muestra.

  • Insuficiente orina recolectada

  • Contaminación de otros compuestos no deseados con el papel de filtro de muestras.

  • Muestra mohosa (si el papel de filtro no se secó lo suficiente)

Resultados positivos
  • Si un recién nacido ha resultado positivo para el trastorno metabólico, se alertará al profesional de la salud para que tome medidas inmediatas. En tales circunstancias, Regenscreeen proporcionará orientación que puede incluir:

  • Copia impresa de los resultados de la evaluación e información sobre el trastorno sospechoso

  • Información de contacto del pediatra para consultas adicionales.

  • Pruebas de diagnóstico para confirmar la presencia de cualquier trastorno.

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ACERCA DE REGENMED

PARA PADRES

La prueba de detección ofrecida bajo la marca Regenscreen es realizada por RegenMed, un laboratorio acreditado por CAP comprometido a proporcionar detección temprana y precisa de trastornos metabólicos en recién nacidos. RegenMed cuenta con un sistema de gestión de calidad para garantizar la máxima precisión de los resultados de detección. Al igual que con cualquier prueba de laboratorio, los resultados falsos positivos o falsos negativos no se pueden eliminar por completo debido a varias razones que incluyen, entre otras, la edad del paciente al momento de la recolección de la muestra, el estado de salud del paciente, la calidad de la muestra y otras variables. Por lo tanto, el riesgo de un trastorno nunca debe descartarse únicamente sobre la base de la detección. Los signos o síntomas observados deben ser seguidos inmediatamente por un profesional de la salud. 

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