REGENSCREEN

Más de 100+ condiciones metabólicas probadas

 

A partir de la muestra de orina única de su bebé recién nacido, se pueden identificar más de 100 trastornos metabólicos de 9 grupos de errores innatos del metabolismo a través de Regenscreen. A continuación se muestra una lista completa de los trastornos metabólicos que se pueden detectar con Regenscreen.

 

Trastornos del metabolismo ácido y ácido orgánico


  1. Aciduria propiónica
  2. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
  3. Aciduria metilmalónica (Cbl C y Cbl D)
  4. Aciduria Metilmalónica
  5. Aciduria metilmalónica (Cbl A y Cbl B)
  6. Aciduria malónica
  7. Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa
  8. Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
  9. Deficiencia de metilmalónico semialdehído deshidrogenasa
  10. Deficiencia de beta-cetotiolasa
  11. Aciduria isovalérica
  12. 3-metilcrotonilglicinuria
  13. Aciduria 3-metilglutacónica (tipo I - deficiencia de hidratasa)
  14. Síndrome de Barth
  15. 3-hidroxi 3-metil glutárico aciduria
  16. Aciduria glutárica tipo II
  17. Aciduria glutárica tipo I
  18. Deficiencia de mevalonato quinasa
  19. Gliceroluria
  20. Fenilcetonuria (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa)
  21. Hiperfenilalaninuria (variante, benigna)
  22. 2-metil 3-hidroxi butirico aciduria
  23. Tirosinuria tipo I (tirosinemia hepatorrenal)
  24. Tirosinuria tipo II (tirosinemia oculocutánea)
  25. Tirosinuria tipo III (4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa def.)
  26. Tirosinuria transitoria del recién nacido
  27. Tirosinuria causada por una enfermedad hepática.
  28. Enfermedad de la orina de jarabe de arce
  29. Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa
  30. Deficiencia de carbamilfosfato sintetasa
  31. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
  32. Citrulinuria (deficiencia de argninosuccinato sintasa)
  33. Citrulinuria tipo II (deficiencia de citrina)
  34. Aciduria argininosuccínica
  35. Argininuria
  36. Hipermetioninuria (deficiencia de MAT I / III)
  37. Homocistinuria deficiencia de cistationina beta-sintasa
  38. Alcaptonuria
  39. Síndrome de Tada
  40. Encefalopatía debida a hidroxinurenureninuria
  41. Valinuria
  42. Hiperleucina-isoleucinuria
  43. Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3)
  44. Deficiencia de beta-hidroxiisobutiril CoA desacilasa
  45. Histidinuria
  46. Síndrome de Hartnup
  47. Intolerancia a la proteína lisinúrica
  48. Aciduria alfa-cetoadípica
  49. Saccharopinuria
  50. Convulsiones-déficit intelectual debido a hidroxilisinuria
  51. Cistationinuria
  52. Hiperprolinuria tipo I
  53. Hiperprolinuria tipo II
  54. Hiper hiperprolinuria
  55. Hawkinsinuria
  56. Deficiencia de biotinidasa
  57. Deficiencia de fumarato hidratasa
  58. Síndrome de hiperornitinuria-hiperammonuria-homocitrulinuria
  59. Aciduria 2-hidroxiglutarica




Trastornos del metabolismo del azúcar


  1. Galactosenuria clásica
  2. Deficiencia de galactoquinasa
  3. Deficiencia de galactosa epimerasa
  4. Galactonuria transitoria
  5. Aciduria D-glicérica
  6. Deficiencia de fructosa-1, 6-difosfatasa
  7. Sucrosuria endógena
  8. Intolerancia a la lactosa




Trastornos peroxisomales


  1. Síndrome de Zellweger
  2. Adrenoleucodistrofia neonatal
  3. Enfermedad del refsum infantil
  4. Síndrome de Zellweger
  5. Hiperoxaluria primaria




Trastornos del metabolismo de purina y pirimidina


  1. Trastornos de la purina, metabolismo de la pirimidina
  2. Síndrome de Lesch-Nyhan
  3. Síndrome de Kelley-Seegmiller
  4. Deficiencia de adenina fosforibosiltransferasa
  5. Xantinuria hereditaria
  6. Aciduria orótica
  7. Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
  8. Deficiencia de dihidropirimidinasa
  9. Deficiencia de beta-ureidopropionasa




Trastornos metabólicos del ácido láctico, ácido hiperpirúvico


  1. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa e1-beta
  2. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa
  3. Deficiencia de piruvato carboxilasa
  4. Deficiencia de piruvato descarboxilasa
  5. Síndrome de Leigh
  6. Deficiencia de citocromo c oxidasa
  7. Síndrome de De Toni-Debré-Fanconi




Otros IEM


Para obtener más información sobre las condiciones, visite los siguientes sitios web:

  1. Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (www.acmg.net)
  2. Referencia de inicio de genética (ghr.nlm.nih.gov)
  3. Herencia mendeliana en línea en el hombre (www.omim.org)
  4. Orphanet (www.orpha.net)
  5. PubMed (Pubmed.gov)




Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos


  1. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  2. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
  3. Deficiencia de acil-CoA DH de cadena media / corta de L-3-OH
  4. Deficiencia de 3-OH acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
  5. Encefalopatía etilmalónica
  6. Aciduria dicarboxílica





El examen ampliado del recién nacido es un paso esencial en el cuidado del recién nacido para evitar que los trastornos metabólicos no se detecten en su bebé.

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PARA PADRES

La prueba de detección ofrecida bajo la marca Regenscreen es realizada por RegenMed, un laboratorio acreditado por CAP comprometido a proporcionar detección temprana y precisa de trastornos metabólicos en recién nacidos. RegenMed cuenta con un sistema de gestión de calidad para garantizar la máxima precisión de los resultados de detección. Al igual que con cualquier prueba de laboratorio, los resultados falsos positivos o falsos negativos no se pueden eliminar por completo debido a varias razones que incluyen, entre otras, la edad del paciente al momento de la recolección de la muestra, el estado de salud del paciente, la calidad de la muestra y otras variables. Por lo tanto, el riesgo de un trastorno nunca debe descartarse únicamente sobre la base de la detección. Los signos o síntomas observados deben ser seguidos inmediatamente por un profesional de la salud. 

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