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PARA PADRES

La prueba de detección ofrecida bajo la marca Regenscreen es realizada por RegenMed, un laboratorio acreditado por CAP comprometido a proporcionar detección temprana y precisa de trastornos metabólicos en recién nacidos. RegenMed cuenta con un sistema de gestión de calidad para garantizar la máxima precisión de los resultados de detección. Al igual que con cualquier prueba de laboratorio, los resultados falsos positivos o falsos negativos no se pueden eliminar por completo debido a varias razones que incluyen, entre otras, la edad del paciente al momento de la recolección de la muestra, el estado de salud del paciente, la calidad de la muestra y otras variables. Por lo tanto, el riesgo de un trastorno nunca debe descartarse únicamente sobre la base de la detección. Los signos o síntomas observados deben ser seguidos inmediatamente por un profesional de la salud. 

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PROVEEDORES

Investigaciones

  1. Shoemaker, JD, Elliott, WH, Detección automatizada de muestras de orina, carbohidratos, orgánicos y aminoácidos después del tratamiento con ureasa, Journal of Chromatography 1991 562: 125-138

  2. Tuchmann, M. et al, Cribado de recién nacidos para múltiples acidurias orgánicas en muestras de orina de papel de filtro seco: desarrollo de métodos, Pediatric Research 1991 30 (4): 315-321

  3. Matsumoto, I., Kuhara, T., un nuevo método de diagnóstico químico para el error innato del metabolismo por espectrometría de masas: análisis de metabolitos urinarios rápidos, prácticos y simultáneos, Mass Spectrometry Reviews 1996 15: 43-57

  4. Kuhara, T. et al, Estudio piloto de cribado espectrométrico de masas con cromatografía de gases de orina recién nacida para detectar un error innato del metabolismo después del tratamiento con ureasa, Journal of Chromatography B 1999 731: 141-147

  5. Kuhara, T., Diagnóstico de error innato del metabolismo utilizando orina de papel de filtro, tratamiento con ureasa, dilución de isótopos y cromatografía de gases-espectrometría de masas, Journal of Chromatography B 2001 758: 3-25

  6. Kuhara, T. et al, Cromatografía de gases con detección de masas por espectrometría de recién nacidos para detectar acidemia propiónica apuntando al citrato de metilo en muestras de orina de papel de filtro seco, Journal of Inherited Metabolic Diseases 2002 25: 98-106

  7. Auray-Blais, C., Giguere, R., Lemieux, B., Programa de detección de orina para recién nacidos en la provincia de Quebec: una actualización de la experiencia de 30 años, Journal of Inherited Metabolic Diseases 2003 26: 393-402

  8. Kuhara, T., Análisis no invasivo del metaboloma humano para el diagnóstico diferencial del error innato del metabolismo, Journal of Chromatography B 2007 855: 42-50

  9. Shoemaker, JD, Metabolómica de un paso: carbohidratos, orgánicos y aminoácidos cuantificados en un solo procedimiento, Journal of Visualized Experiments 2010 40.