DESORDEN METABÓLICO

Historias reales

 

Detección temprana de la enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) *, noviembre de 2015, Bali, Indonesia


* El caso real detectado por Regenscreen

Baby Lina se introdujo en la unidad de cuidados intensivos neonatales mostrando signos de debilidad muscular, baja frecuencia respiratoria, bajo nivel de cortisol, mala alimentación y deshidratación (deshidratación). La causa de la enfermedad era entonces desconocida. A través de Regenscreen , se detectaron en la orina de Baby Lina metabolitos elevados asociados con un metabolismo anormal de leucina, isoleucina y valina compatibles con MSUD. Después de que Baby Lina recibió leche de fórmula especial diseñada para niños con MSUD, Baby Lina subió de peso y estaba en una condición estable. 

¿Sabías? 
La enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) afecta a dos de cada 101,624 personas entre los asiáticos. 1

 

Detección temprana para el manejo efectivo de la enfermedad: citrulinemia tipo 1

Corrigan, ahora de 7 años, disfruta de su tiempo chapoteando en la piscina inflable, algo que sus padres nunca supieron posible. Tan pronto como nació, le diagnosticaron citrulinemia. Al parecer normales y saludables al nacer, los niveles de amoníaco de Corrigan aumentaron poco después del nacimiento, con varios episodios de vómitos seguidos de una falta progresiva de energía (letargo) que disparó la alarma de que algo no estaba bien. Una conjetura y confirmación al azar a través de una prueba de detección de recién nacidos, el diagnóstico de Corrigan de Citrulinemia tipo 1 permitió el tratamiento inmediato en la Universidad John Hopkins. Hasta el día de hoy, aunque Corrigan sufre estadías periódicas en el hospital debido al hiperamoníaco o al debilitamiento del sistema inmunitario, se beneficia diariamente de la medicina, el manejo y la restricción de la dieta a través de suplementos de arginina. 

¿Sabías?
CIT tipo I afecta a aproximadamente una de cada 57,000 personas en todo el mundo, y CIT tipo 2 puede afectar a una de cada 20,000 personas en Asia.

 

Fuente: ¿Qué es la citrulinemia? (un trastorno del ciclo de la urea) y algunas respuestas a las preguntas frecuentes.
Los IEM pueden ser asesinos silenciosos: deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)

Esta historia es compartida por una familia que perdió un hijo por MCAD 

El 19 de febrero de 1998, Ben, un bebé a término, sano y normal, se unió a la familia Haygood. Durante sus breves 2 años y medio de vida, se pensó que Ben era un niño típico. Estaba creciendo y desarrollándose normalmente. Poco se dio cuenta la familia de que un "asesino silencioso" estaba presente en Ben. Sin otros signos como fiebre, Ben se enfermó de vómitos. En solo unas horas, Ben dejó de responder, dejó de respirar y su corazón dejó de latir. Los esfuerzos para resucitarlo no tuvieron éxito. El niño aparentemente sano había fallecido a las 12 horas de mostrar síntomas de enfermedad. Después de su muerte, el médico había especulado sobre la causa de la muerte de Ben durante un mes y, a pesar de una autopsia, la familia Haygood se enteró de la verdadera causa de muerte de Ben, MCAD. Además de su devastación, aproximadamente una semana después del diagnóstico, descubrieron que su trastorno podría haberse detectado al nacer, o en cualquier otro momento antes de su crisis fatal, con una simple prueba metabólica. Con un diagnóstico temprano, Ben podría haber evitado que se manifestaran los signos y síntomas de MCAD.

¿Sabías? 


La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) afecta a aproximadamente dos niños de cada 660,562 personas entre la población asiática. 1

La detección temprana permite una intervención oportuna: fenilcetonuria (PKU)

Viviendo con 7 gramos de proteína al día 

Al nacer, a Eli le diagnosticaron fenilcetonuria (PKU), es decir, carece de una enzima en su hígado que no descomponga adecuadamente el aminoácido, fenilalanina (Phe), comúnmente encontrado en las proteínas. No come carne ni lácteos, pan o pasta para mantener la dieta de 7 gramos de proteína al día. Tener que contar todo lo que consume Eli no es tarea fácil, teniendo en cuenta la dieta especial libre de Phe y las extracciones de sangre mensuales para asegurarse de que sus niveles de Phe estén en un rango seguro. Sin embargo, hay un lado positivo en toda la situación, la PKU es tratable y ninguna de esas cosas malas sucederá mientras Eli mantenga la dieta de 7 gramos de proteína al día. 

¿Sabías? 


La fenilcetonuria (PKU) afecta a una de cada 14.515 personas entre la población asiática. 1

Referencia 

  1. La Universidad China de Hong Kong (CUHK), Centro de estadísticas de errores innatos del metabolismo, http://www.obg.cuhk.edu.hk/wp-content/uploads/JHF_iem_30_list.pdf , consultado en octubre de 2015

  2. Sacramentoparent.com, la historia de Matthew: La vida a través de la donación de órganos. http://www.sacramentoparent.com/matthews-story-life-through-organ-donation.html Consultado en junio de 2015

ENLACES RAPIDOS

ACERCA DE REGENMED

PARA PADRES

La prueba de detección ofrecida bajo la marca Regenscreen es realizada por RegenMed, un laboratorio acreditado por CAP comprometido a proporcionar detección temprana y precisa de trastornos metabólicos en recién nacidos. RegenMed cuenta con un sistema de gestión de calidad para garantizar la máxima precisión de los resultados de detección. Al igual que con cualquier prueba de laboratorio, los resultados falsos positivos o falsos negativos no se pueden eliminar por completo debido a varias razones que incluyen, entre otras, la edad del paciente al momento de la recolección de la muestra, el estado de salud del paciente, la calidad de la muestra y otras variables. Por lo tanto, el riesgo de un trastorno nunca debe descartarse únicamente sobre la base de la detección. Los signos o síntomas observados deben ser seguidos inmediatamente por un profesional de la salud. 

Copyright © 2019 Regenscreen. Todos los derechos reservados.