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Prueba metabólica del recién nacido Regen38

Prueba metabólica del recién nacido Regen68

Prueba metabólica del recién nacido Regen100+

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Exámenes de sangre, orina y sangre+orina

Detección de 67 Enfermedades. Muestra de Sangre

1. Hipotiroidismo Congénito
2. Hipertirotropinemia
3. Hiperplasia Suprarrenal congénita virilizante perdedora de sal
4. Hiperplasia Suprarrenal congénita virilizante simple
5. Fibrosis Quística
6. Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
7. Enfermedad de hemoglobina S
8. Enfermedad de hemoglobina C
9. Enfermedad de hemoglobina S/C
10. Enfermedad de hemoglobina E
11. Enfermedad de hemoglobina D
12. Enfermedad de células falciformes con beta talasemia
13. Enfermedad de hemoglobina C con beta talasemia
14. Enfermedad de hemoglobina E con beta talasemia
15. Enfermedad de hemoglobina H
16. Enfermedad de hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia
17. Enfermedad de hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia
18. Enfermedad de hemoglobina G Filadelfia
19. Enfermedad de hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia
20. Beta talasemia mayor
21. Galactosemia variante Duarte
22. Galactosemia clásica
23. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalania hidroxilasa)
24. Fenilcetonuria por deficiencia
de Biopterina I (GTPDH)
25. Fenilcetonuria por deficiencia
de Biopterina II (DHPR)
26. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina III (PAH)
27. Fenilcetonuria por deficiencia
de Biopterina IV (PCD)
28. Tirosinemia transitoria neonatal
29. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)
30. Tirosinemia tipo II (oculocutanea)
31. Tirosinemia tipo III (Hawkasinuria 4HPPD)
32. Argininemia
33. Acidemia argininosuccínica
34. Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinato sintetasa
35. Citrulinemia por deficiencia de citrina
36. Atrofia girata
37. Síndrome HHH
38. Homocistinuria
39. Hipermetioninemia neonatal
40. Hiperglicinemia no cetósica
41. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica
42. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia
43. 3-metilcrotonilglicinemia
44. Acidemia Glutárica I
45. Acidemia 3 hidroxi-3- metilglutarica
46. Acidemia Isobutírica
47. Acidemia isovalérica
48. Acidemia malónica
49. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
50. Deficiencia de biotinidasa
51. Acidemia metilmalónica mut ‒
52. Acidemia metilmalónica mut 0
53. Defectos de la síntesis/ingesta
de vitamina B12 materna
54. Acidemia propiónica
55. Acidemia 2- metil-3- hidroxibutirica
56. Deficiencia de SCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta)
57. Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
58. Acidemia Glutárica II
59. Acidemia Etilmalónica
60. 2-4-dienoil-CoA reductasa
61. Deficiencia de LCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga)
62. Deficiencia de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)
63. Deficiencia sistémica de carnitina
64. Defectos de síntesis/ingesta de carnitina materna
65. Defecto de captación de carnitina
66. Deficiencia de 3-hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD)
67. 2- metilbutirlglicinuria 2MBG

 

Detección de 109 Enfermedades. Muestra de Orina

1. Homocistinuria
2. Hipermetioninemia
3. Enfermedad de orina de Jarabe De Maple
4. Deficiencia de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa
5. Acidemia Glutárica Tipo I
6. Deficiencia De 3-Hidroxi-3- Metilglutaril-CoA- Liasa
7. Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
8. Acidemia Isovalérica
9. Acidemia Malónica
10. Acidemia metilmalónica mut 0
11. Acidemia Propiónica
12. Aciduria Metilmalónica Cb1 a, Cb1 b
13. Deficiencia Multiple de Acil CoA Deshidrogenasa
14. Deficiencia multiple de Carboxilasas
15. Deficiencia de Biotinidasa
16. Glutationuria
17. Histidinemia
18. Homocarnosinosis
19. Histidinuria
20. Hidroxilisinuria
21. Triptofanuria
22. Aciduria Beta-aminoisobutírica
23. Acidemia Pipecólica
24. Amonoaciduria Imidazolica
25. Hiperglicinuria (cetósica)
26. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA Deacilasa
27. Colestasis Neonatal por deficiencia de Citrina
28. Cistinuria
29. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cb1 c, Cb1 d
30. Deficiencia de Aminoacilasa I
31. Aciduria 4-Hidroxi-Butirica
32. Lisinuria
33. Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa
34. 5-Oxoprolinuriaa
35. Tirosinemia secundaria (disfunción hepática)
36. Tirosinemia Transitoria Neonatal
37. Tirosinemia Tipo I (Hepatorrenal)
38. Tirosinemia Tipo II (Oculocutánea)
39. Tirosinemia Tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD)
40. Argininemia
41. Acidemia Arginosuccínica
42. Citrulinemia tipo II
43. Síndrome Triple HHH
44. Aciduria Formiminoglutámica
45. Aciduria Xanturénica
46. Sacaropinuria
47. Sarcosinemia
48. Cistationinuria
49. Hiperprolinemia Tipo I
50. Hiperprolinemia Tipo II
51. Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa
52. Aciduria Mevalónica
53. Deficiencia de la Ornitina Transcarbamilasa (OTC)
54. Valinemia
55. Enfermedad de Cánavan
56. Fenilcetonuria Clásica (Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa)
57. Hiperfenilalaninemia por defecto en Biosíntesis de Biopterinas
58. Hiperfenilalaninemia por defecto en Regeneración de Biopterinas
59. Aciduria Alfa-Metil Aceto Acética
60. Alcaptonuria
61. Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3)
62. Iminoglicinuria Familiar
63. Enfermedad de Hártnup
64. Hidroxiprolinemia
65. Hiperleucina-Isoleucinemia
66. Iminoglicinuria
67. Aciduria 2-Cetoadipidica
68. Lisinuria con intolerancia a proteínas
69. Aciduria 3-Metil Glutacónica
70. Deficiencia de Carbomoil- Fosfato Sintetasa
71. Citrulinemia Tipo I
72. Hiperfenilalaninemia benigna
73. Hiperglicinuria no cetósica
74. Sucrosuria
75. Aciduria D-Glicérica
76. Intolerancia a Lactosa
77. Deficiencia de Galactoquinasa
78. Deficiencia de Galactosa Epimerasa
79. Fructosuria
80. Galactosemia Transitoria
81. Galactosemia Clásica (deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa)
82. Deficiencia de Fructosa 1,6- Difosfatasa
83. Síndrome de Lesch-Nyhan
84. Deficiencia de Dihidropirimidasa
85. Aciduria Orótica
86. Dihidropirimiduria
87. Xantinuria
88. Deficiencia de Adenosina Deaminasa
89. Deficiencia de Adenina- Fosforribosil Transferasa
90. Deficiencia Parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferasa
91. Síndrome Zellweger-Like
92. Síndrome Zellweger
93. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 1
94. Refsum Infantil
95. Adrenoleucodistrofía Neonatal
96. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 2
97. Deficiencia de Fumarasa
98. Deficiencia de Piruvato decarboxilasa
99. Deficiencia de Piruvato carboxilasa
100. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa (E1)
101. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fostafasa
102. Síndrome de Leigh
103. Deficiencia de Proteína Trifuncional
104. Defecto de Beta Oxidación de Ácidos grasos de cadena media (MCAD)
105. Defecto de Beta Oxidación de Ácidos grados de cadena corta (SCAD)
106. Aciduria Etilmalónica
107. Excreción aumentada de Metabolitos de Catecolaminas (+Neuroblastoma)
108. Síndrome de Hiperalimentación
109. Deficiencia de Vitamina B12

 

Detección de 140 Enfermedades. Muestra de Sangre + Orina

1. Hipotiroidismo congénito
2. Hipertirotropinemia
3. Hiperplasia suprarrenal
congénita variedad perdedora de sal
4. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple
5. Fibrosis quística
6. Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
7. Enfermedad de Hemoglobina S
8. Enfermedad de Hemoglobina C
9. Enfermedad de Hemoglobina S/C
10. Enfermedad de Hemoglobina E
11. Enfermedad de Hemoglobina D
12. Enfermedad de células falciformes con beta talasemia
13. Enfermedad de Hemoglobina C con beta talasemia
14. Enfermedad de Hemoglobina E con beta talasemia
15. Enfermedad de Hemoglobina H
16. Enfermedad de Hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia
17. Enfermedad de Hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia
18. Enfermedad de Hemoglobina G Filadelfia
19. Enfermedad de Hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia
20. Beta talasemia mayor
21. Excreción aumentada de Metabolitos de Catecolaminas (+Neuroblastoma)
22. Síndrome de Hiperalimentación
23. Deficiencia de Vitamina B12
24. Atrofia Girata
25. Defectos De La Síntesis/Ingesta
De Vitamina B12 Materna
26. Acidemia 2-Metil 3- Hidroxibutirica
27. 2-4 Dienoil-CoA Reductasa
28. Deficiencia Sistémica de Carnitina
29. Defectos de Síntesis/Ingesta de Carnitina Materna
30. 2-Metilbutirilglicinuria 2MBG
31. Fenilcetonuria Clásica (Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa)
32. Hiperfenilalaninemia por defecto en Biosíntesis de Biopterinas
33. Hiperfenilalaninemia por defecto en Regeneración de Biopterinas
34. Hiperfenilalaninemia benigna
35. Aciduria Alfa-Metil Aceto Acética
36. Alcaptonuria
37. Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3)
38. Iminoglicinuria Familiar
39. Enfermedad de Hártnup
40. Hidroxiprolinemia
41. Hiperleucina-Isoleucinemia
42. Iminoglicinuria
43. Aciduria 2-Cetoadipidica
44. Lisinuria con intolerancia a proteínas
45. Aciduria 3-Metil Glutacónica
46. Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa
47. Aciduria Mevalónica
48. Deficiencia de la Ornitin Transcarbamilasa (OTC)
49. Valinemia
50. Enfermedad de Cánavan
51. Sarcosinemia
52. Cistationinuria
53. Hiperprolinemia Tipo I
54. Hiperprolinemia Tipo II
55. Sacaropinuria
56. Aciduria Xanturénica
57. Aciduria Formiminoglutámica
58. Glutationuria
59. Histidinemia
60. Homocarnosinosis
61. Histidinuria
62. Hidroxilisinuria
63. Triptofanuria
64. Aciduria Beta-aminoisobutírica
65. Acidemia Pipecólica
66. Amonoaciduria Imidazolica
67. Hiperglicinuria (cetósica)
68. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA- Deacilasa
69. Colestasis Neonatal por deficiencia de Citrina
70. Cistinuria
71. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cb1 c, Cb1 d
72. Deficiencia de Aminoacilasa I
73. Aciduria 4-HidroxiButirica
74. Lisinuria
75. Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa
76. 5-Oxoprolinuria
77. Tirosinemia secundaria Disfunción hepática
78. Tirosinemia Transitoria Neonatal
79. Tirosinemia Tipo I(Hepatorrenal)
80. Tirosinemia Tipo Ii (Oculocutánea)
81. Tirosinemia Tipo Iii (Hawkinsinuria 4HPPD)
82. Argininemia
83. Acidemia Arginosuccínica
84. Citrulinemia Por Deficiencia De Arginosuccinato Sintetasa
85. Citrulinemia Por Deficiencia De Citrina
86. Síndrome Triple HHH
87. Homocistinuria
88. Hipermetioninemia Neonatal
89. Hiperglicinemia No Cetósica
90. Enfermedad De Orina De Jarabe De Maple Clásica
91. Enfermedad De Orina De Jarabe De Maple Intermedia
92. Deficiencia de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa
93. Acidemia Glutárica Tipo I
94. Deficiencia De 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-Coa- Liasa
95. Deficiencia De Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
96. Acidemia Isovalérica
97. Acidemia Malónica
98. Acidemia metilmalónica mut-
99. Acidemia metilmalónica mut 0
100. Acidemia Propiónica
101. Deficiencia Multiple de Acil CoA Deshidrogenasa
102. Acidemia Etilmalónica
103. Deficiencia multiple de Carboxilasas
104. Deficiencia de Biotinidasa
105. Deficiencia de Fumarasa
106. Deficiencia de Piruvato decarboxilasa
107. Deficiencia de Piruvato carboxilasa
108. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa (E1)
109. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fostafasa
110. Síndrome de Leigh
111. Síndrome Zellweger-Like
112. Síndrome Zellweger
113. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 1
114. Refsum Infantil
115. Adrenoleucodistrofía Neonatal
116. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 2
117. Deficiencia de Proteína Trifuncional
118. Deficiencia de LCAD (Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga)
119. Deficiencia de 3-Hidroxi-Acil CoA Deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD)
120. Deficiencia de SCAD (acil-CoA deshidrogenasa, deshidrogenasa de cadena corta)
121. Deficiencia de MCAD (acil- CoA deshidrogenasa de cadena media)
122. Deficiencia de VLCAD (Acil- CoA Deshidrogenasa de Cadena muy larga)
123. Deficiencia de Fructosa 1,6- Difosfatasa
124. Sucrosuria
125. Aciduria D-Glicérica
126. Intolerancia a Lactosa
127. Deficiencia de Galactoquinasa
128. Deficiencia de Galactosa Epimerasa
129. Fructosuria
130. Galactosemia Transitoria
131. Galactosemia Variante Duarte
132. Galactosemia Clásica (deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa)
133. Síndrome de Lesch-Nyhan
134. Deficiencia de Dihidropirimidasa
135. Aciduria Orótica
136. Dihidropirimiduria
137. Xantinuria
138. Deficiencia de Adenosina Deaminasa
139. Deficiencia de Adenina- Fosforribosil Transferasa
140. Deficiencia Parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferasa

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La prueba de detección ofrecida bajo la marca Regenscreen es realizada por RegenMed, un laboratorio acreditado por CAP comprometido a proporcionar detección temprana y precisa de trastornos metabólicos en recién nacidos. RegenMed cuenta con un sistema de gestión de calidad para garantizar la máxima precisión de los resultados de detección. Al igual que con cualquier prueba de laboratorio, los resultados falsos positivos o falsos negativos no se pueden eliminar por completo debido a varias razones que incluyen, entre otras, la edad del paciente al momento de la recolección de la muestra, el estado de salud del paciente, la calidad de la muestra y otras variables. Por lo tanto, el riesgo de un trastorno nunca debe descartarse únicamente sobre la base de la detección. Los signos o síntomas observados deben ser seguidos inmediatamente por un profesional de la salud. 

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