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DESORDEN METABÓLICO

Acerca de los trastornos metabólicos

 

El metabolismo es un conjunto de procesos de reacción química en nuestro cuerpo para mantener actividades vitales de la vida, como la inmunidad, el crecimiento corporal y el desarrollo del cerebro. Los ejemplos de metabolismo incluyen la digestión de los alimentos para liberar energía y el transporte de sustancias dentro y entre las células. Las reacciones químicas del metabolismo son facilitadas por enzimas, que actúan como catalizadores para regular y acelerar las reacciones.

Los recién nacidos con trastornos metabólicos hereditarios (también llamados "errores innatos del metabolismo") carecen de ciertas enzimas para mantener las funciones metabólicas normales, lo que resulta en una acumulación de sustancias tóxicas o deficiencia de sustancias críticas. Aunque los trastornos metabólicos son poco frecuentes, si no se tratan, pueden causar problemas de desarrollo graves y complicaciones de por vida, como discapacidad intelectual, discapacidad física y, en algunos casos, la muerte.

Desafortunadamente, los recién nacidos con trastornos metabólicos pueden no mostrar ningún signo o síntoma al nacer. Incluso cuando está presente, los signos o síntomas pueden ser sutiles o fáciles de confundir con otras enfermedades neonatales más comunes. El diagnóstico temprano y el manejo de seguimiento de la condición metabólica detectada pueden marcar una gran diferencia entre el deterioro de por vida y el desarrollo normal del bebé afectado. Como padres, sin saberlo, pueden transmitirle a su hijo el gen de un determinado trastorno como portador, incluso si todos en su familia están sanos. Pasar por el examen puede ayudar a confirmar el estado de salud metabólica del recién nacido.

 

El examen ampliado del recién nacido es un paso esencial en el cuidado del recién nacido para evitar que los trastornos metabólicos no se detecten en su bebé.

 

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