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ACERCA DE REGENMED

PARA PADRES

La prueba de detección ofrecida bajo la marca Regenscreen es realizada por RegenMed, un laboratorio acreditado por CAP comprometido a proporcionar detección temprana y precisa de trastornos metabólicos en recién nacidos. RegenMed cuenta con un sistema de gestión de calidad para garantizar la máxima precisión de los resultados de detección. Al igual que con cualquier prueba de laboratorio, los resultados falsos positivos o falsos negativos no se pueden eliminar por completo debido a varias razones que incluyen, entre otras, la edad del paciente al momento de la recolección de la muestra, el estado de salud del paciente, la calidad de la muestra y otras variables. Por lo tanto, el riesgo de un trastorno nunca debe descartarse únicamente sobre la base de la detección. Los signos o síntomas observados deben ser seguidos inmediatamente por un profesional de la salud. 

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¿Qué es el examen metabólico del recién nacido?

Es un examen de detección para cada recién nacido de muchos trastornos metabólicos dañinos o potencialmente fatales (también conocidos como errores innatos del metabolismo, o IEM para abreviar) que no son aparentes al nacer. Un error innato del metabolismo (IEM) es un trastorno genético raro en el que el bebé afectado carece de ciertas enzimas que mantienen la función metabólica corporal normal, lo que provoca la acumulación de sustancias tóxicas o la deficiencia de sustancias críticas necesarias para el desarrollo.

 

La evaluación de su recién nacido facilitará el tratamiento temprano y evitará efectos perjudiciales a largo plazo para la salud de su bebé.

¿Por qué elegir RegenMed?

Examen ampliado de edad

Examine a su bebé desde las 48 horas (2 días) después del nacimiento, hasta los 6 meses de edad. Idealmente, su bebé debe ser examinado entre 2 y 7 días después del nacimiento.

 

Prueba de orina simple e indolora

La orina de su bebé se puede recoger fácilmente insertando papel de filtro en el pañal sin causarle ningún daño o molestia.

La cobertura más completa en Chile

Se pueden detectar más de 100 trastornos metabólicos potencialmente mortales a partir de una sola prueba de orina.

Informe de detección oportuna

Los resultados estarán disponibles dentro de los 14 días hábiles posteriores a la recepción de la muestra de orina en el laboratorio para permitir el tratamiento temprano, si es necesario.

Tecnología avanzada, resultados precisos

Tecnología GC-MS avanzada y aprobada por la FDA combinada con bioinformática patentada para detectar de manera confiable más de 100 trastornos metabólicos.

Historias reales

Luchando contra la enfermedad de Canavan

 

La enfermedad de Canavan es una enfermedad degenerativa cerebral progresiva y mortal que comienza en la infancia.

Detección temprana para el manejo efectivo de la enfermedad.

 

Corrigan, ahora de 7 años, disfruta de su tiempo chapoteando en la piscina inflable, algo que sus padres nunca supieron posible. Tan pronto como nació, le diagnosticaron citrulinemia. 

Al parecer normales y saludables al nacer, los niveles de amoníaco de Corrigan aumentaron poco después del nacimiento, con varios episodios de vómitos seguidos de una falta progresiva de energía (letargo) que disparó la alarma de que algo no estaba bien. Una conjetura y confirmación al azar a través de una prueba de detección de recién nacidos, el diagnóstico de Corrigan de Citrulinemia tipo 1 permitió el tratamiento inmediato en la Universidad John Hopkins. Hasta el día de hoy, aunque Corrigan sufre estadías periódicas en el hospital debido al hiperamoníaco o al debilitamiento del sistema inmunitario, se beneficia diariamente de la medicina, el manejo y la restricción de la dieta a través de suplementos de arginina.